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Attualità

Il 29 e 30 settembre 2023 a Parigi

Xtraordinaire, co-organizza con Déficience e AG2M,

il prossimo simposio sulle sindromi del deficit cerebrale di creatina: GAMT - AGAT – Deficit nel Trasporto della Creatina

Deficit nel Trasportatore della Creatina - DTC -  

sindrome legata all'X causata da una mutazione sul gene SLC6A8.

Il deficit nel trasportatore della creatina è una delle 3 sindromi cerebrali da deficit di creatina (CCDS). È una mutazione genetica molto rara sul cromosoma X, che compromette la capacità del trasportatore di portare creatina nelle cellule cerebrali. Senza creatina cerebrale, il cervello non può funzionare normalmente. Colpisce soprattutto i maschi ma anche 10% le femminucce.

Si stimano circa 500 diagnosticati nel mondo, di cui circa 100 in Francia, e 10 in Italia, la malattia è fortemente sotto-diagnosticata.
La sua gravità può variare da paziente a paziente, ma generalmente causa disturbi dello sviluppo neurologico.
I sintomi che caratterizzano la malattia sono :

Ritardo dello sviluppo globale/ Disabilità cognitiva

Assenza o Ritardi del linguaggio/ Difficoltà nell’Apprendimento

Difficoltà motorie, Disturbi del movimento

Ipotonia, basso tono muscolare

Disturbi del comportamento, deficit di attenzione, iperattività, disturbo dello spetro autistico

Crisi epilettiche, convulsioni

Non esiste ancora un trattamento. Molti ricercatori e medici cercano di capire meglio la malattia per trovare una cura. Le ricerche in Francia di Ceres Brain Therapeutics e Ultragenyx negli Stati Uniti sono molto promettente.

La Commissione per il deficit del trasportatore della creatina (SLC6A8) rappresenta 3/4 delle famiglie DTC francesi ed è stata fondamentale nell'avviare, finanziare, promuovere programmi di ricerca e imminenti studi terapeutici. La commissione Xtraordinaire DTC è anche in contatto con le famiglie DTC europee.

Xtraordinaire collabora con l'Associazione statunitense per le carenze di creatina dal 2016. https://creatineinfo.org/

Potete contattarci via e-mail: creatine@xtraordinaire.org

 

 

 

 

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