Le syndrome d’Allan-Herndon-Dudley (SAHD), ou déficit en transporteur d'hormones thyroïdiennes MCT8.
Actualités :
FÉVRIER 2025
Le syndrome de déficit en MCT8 a fait l'objet d'une série de podcasts sur la chaîne "Rare à l'écoute". Des médecins experts de la maladie ont été interviewés, ainsi qu'une maman membre d'Xtraordinaire. Bravo Caroline!
- Episode 1 : Interview de Mme Cansière, maman Xtraordinaire - Vivre avec un déficit en MCT8
- Episode 2 : Dr Isabelle Oliver-Petit - Prendre en charge le déficit en MCT8
- Episode 3 : Dr Athanasia Stoupa - Le point de vue de l'endocrinologue
- Episode 4 : Pr Frederique Savagner - Diagnostiquer le déficit en MCT8
- Episode 5 : Pr Catherine Sarret - Qu'appelle-t'on déficit en MCT8 ?
Voici le lien direct où retrouver tous les épisodes : https://rarealecoute.com/podcast-category/saison-79/
https://rarealecoute.com/?s=mct8
FÉVRIER 2024 : Participation d’Xtraordinaire à une réunion du « comité essais thérapeutiques MCT8, ComET MCT8 » organisée par la filière de santé maladies rares DéfiScience. Cette réunion a rassemblé les experts industriels, scientifiques et médicaux du syndrome, pour échanger sur les études en cours et à venir, et notamment, une deuxième étude sur les effets du TRIAC, et une étude visant à mieux décrire la maladie. Nous vous informerons ici des suites données et des résultats.
MARS 2022 - LA FICHE DU SYNDROME D'ALLAN-HERNDON-DUDLEY (SAHD) EST DISPONIBLE
pour la consulter ou la téléchargez, CLIQUEZ ICI
En cours 2021-2024 : Étude TRIAC II sur des patients de moins de 30 mois. il s’agit d’un essai visant à explorer les effets potentiels du tiratricol (EMCITATE) sur le développement neurocognitif. 22 patients ont été inclus. Les résultats sont attendus pour fin 2024.
JUILLLET 2021 : Une réforme a modifié et simplifié les conditions d’accès dérogatoire aux médicaments pour les patients en situation d’impasse thérapeutique. L’« accès compassionnel » remplace les autorisations temporaires d’utilisation nominatives (ATU). Dans ce cadre, le médicament EMCITATE (la molécule tiratricol, anciennement TRIAC) est dorénavant accessible en « accès compassionnel ».
JANVIER 2021 : Visio-conférence pour les familles MCT8, proposée par Xtraordinaire, pour faire un point sur la maladie et la recherche.
OCTOBRE 2020 : Le tiratricol (anciennement connu sous le nom TRIAC) est accessible en France, sous le nom de EMCITATE, pour les patients ayant reçu un diagnostic de syndrome d’Allan-Herndon-Dudley. Il n’a pas encore reçu d’autorisation de mise sur le marché (AMM), mais il peut être prescrit dans le cadre d’une autorisation temporaire d’utilisation (ATU).
AVRIL 2020 : Publication du PNDS (protocole national de diagnostic et de soin) : il est une bonne synthèse des connaissances sur la maladie et donne des recommandations de prises en charge. N'hésitez pas à le transmettre aux personnes qui s'occupent de votre enfant ou à le joindre à un dossier MDPH pour appuyer vos demandes de prise en charge ! A télécharger ICI
Janvier 2019 : Visio-conférence familles MCT8 pour faire un point sur la recherche
JANVIER 2019: Les résultats d'un essai clinique international pour le TRIAC ont été présentés lors d’une conférence à Paris. I
Cet essai a fait l'objet d'un article dans la Revue The Lancet : Effectiveness and safety of the tri-iodothyronine analogue Triac in children and adults with MCT8 deficiency: an international, single-arm, open-label, phase 2 trial
Contactez-nous pour plus d’information : mct8@xtraordinaire.org
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