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Le Syndrome DDX3X

 

Le 11 juin 2023 : L'Xaltante

Troisième édition de l'Xaltante: la manifestation sportive et solidaire pour le syndrome DDX3X.

Des épreuves sportives (marches, trails, kids trail et handi trail) et un village associatif "sport et handicap" 

A Villeneuve d'Ascq dans la métropole lilloise.

Informations et inscriptions  ICI

Les 20 et 21 octobre 2023 : Conférence internationale sur le syndrome DDX3X 

Co-organisée par L'association Xtraordinaire, les filières AnDDi-Rare et Défiscience et le réseau Ithaca. 

Suivie de la journée des familles DDX3X

A Paris 14ème, dans les locaux du GHU Sainte Anne.

Informations et inscriptions ICI

            Symptômes

Le syndrome DDX3X est une maladie génétique rare liée à une mutation accidentelle du gène DDX3X porté par le chromosome X.

La maladie s’exprime par des troubles neurodéveloppementaux à expression variable, mettant en cause de manière systématique :

- un retard de développement avec une déficience intellectuelle de légère à sévère

- des troubles du langage

- une hypotonie

- des troubles du comportement (troubles du spectre autistique)

- un trouble du déficit de l'attention avec ou sans hyperactivité

- une mauvaise coordination motrice

- des difficultés de contrôle des impulsions

D'autres signes ont également été décrits, tels que des troubles du mouvement (dyskinésie, spasticité, démarche anormale), une épilepsie, une déficience visuelle et auditive, une malformation cardiaque congénitale, des difficultés respiratoires, une laxité articulaire et une scoliose.

Les personnes porteuses du syndrome DDX3X partagent aussi une grande joie de vivre, une fascination pour l'eau, une sensibilité à l’humour, un intérêt marqué pour la danse, la musique et les animaux!

Il existe une importante variabilité dans l’expression des symptômes chez les personnes porteuses du syndrome DDX3X. Les troubles du comportement, en particulier le déficit attentionnel, est le symptôme qui affecte le plus le quotidien des individus et de leurs aidants.

La mutation du gène DDX3X à l’origine du syndrome a été identifiée en 2015. Aujourd’hui environ 800 personnes ont été diagnostiquées à travers le monde, principalement des filles. Nous comptons à peu près 70 enfants diagnostiqués en France.

Les critères de diagnostic demeurent, à ce jour, non formels et sont envisagés chez les individus présentant plusieurs signes cliniques suggestifs et une imagerie cérébrale évocatrice avec un IRM cérébral révélant une hypoplasie du corps calleux. Cette maladie est encore sous-diagnostiquée, tant en France qu'à l'étranger. Le syndrome DDX3X est une maladie génétique qui peut apparaître de "novo" (mutation accidentelle intervenant lors des premières divisions cellulaires sans antécédent dans la famille)

Le traitement est symptomatique et se concentre sur l'optimisation des capacités de l'individu en utilisant une approche multidisciplinaire (orthophonie, kinésithérapie, psychomotricité, ergothérapie, orthoptie, psychologue, médecin de réadaptation…).

             Toute l'actualité DDX3X

12 juin 2022

Seconde édition de l’Xaltante, la manifestation sportive et solidaire pour le syndrome DDX3X dans la métropole Lilloise

Février 2022 : 

Rédaction du poster DDX3X pour les Assises de Génétique

Juillet 2021 : 

Traduction en français d'une publication scientifique d'août 2020 de chercheurs de l'Université de Washington, Seattle   Document

13 juin 2021

Première édition de l’Xaltante, une marche et un pique-nique solidaires pour le syndrome DDX3X dans la métropole Lilloise

12 juin 2021 :

Première visioconférence francophone sur le syndrome DDX3X. Lien vers la vidéo ICI

2021

Création d’une fiche synthétique de présentation de la maladie, pour faciliter les démarches lors de consultations médicales ou paramédicales, de dossiers administratifs... A télécharger ICI 

Une étude clinique est en cours à Montpellier par l’équipe des Docteurs Ruault et Geneviève :  les médecins responsables de l’étude souhaitent investiguer les performances cognitives des enfants et des adultes porteurs d’une mutation dans le gène DDX3X.

Merci de contacter l'association pour plus d'informations contact@xtraordinaire.org

Les objectifs de l’étude sont :

  •  mieux prédire le degré de sévérité de l’atteinte cognitive en fonction du type de mutation ;
  •  mettre en évidence les forces et les faiblesses partagées par tous les patients et de pouvoir, grâce à ces données, orienter et faciliter leurs apprentissages.

N’hésitez pas à prendre contact avec l’association, si vous souhaitez y participer.   

             Recherche

  • Etude clinique par l’équipe du Pr. David Geneviève et du Dr. Valentin Ruault, au Chu de Montpellier (France)
  • Etude sur les spécificités langagières du syndrome par le Pr. Angela Morgan (Australie)
  • Etude BINGO par le Dr. Kate Bake (Grande-Bretagne)
  • Les difficultés émotionnelles par le Pr. Diane Purper-Ouakil (France)
  • Etudes cliniques, génétiques et thérapeutiques par les équipes du Dr. Elliott Sherr et du Dr. Steven Gray (États-Unis)
  • Analyse et étude clinique des signes psychiques à l’adolescence chez les patients DDX3X. par l’équipe du Dr Boris Chaumette au GHU Sainte Anne à Paris

             Ressources

  • DDX3X et autisme chez les filles (mars 2022)

Un partenariat entre le CRMR GHU Paris, le CHU de Montpellier et l’association Xtraordinaire Vidéo

  • Mise à jour sur les maladies rares : le syndrome DDX3X (juin 2021)

Le travail sur les cellules souches, un modèle inspirant dans le cas du syndrome DDX3X Vidéo

 

Vous trouverez également des informations spécifiques au syndrome DDX3X sur la page DDX3X France et sur le site de la fondation DDX3X 

 

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