Le Syndrome DDX3X
Troisième édition de l'Xaltante: la manifestation sportive et solidaire pour le syndrome DDX3X.
Des épreuves sportives (marches, trails, kids trail et handi trail) et un village associatif "sport et handicap"
A Villeneuve d'Ascq dans la métropole lilloise.
Informations et inscriptions ICI
Co-organisée par L'association Xtraordinaire, les filières AnDDi-Rare et Défiscience et le réseau Ithaca.
Suivie de la journée des familles DDX3X
A Paris 14ème, dans les locaux du GHU Sainte Anne.
Informations et inscriptions ICI
Le syndrome DDX3X est une maladie génétique rare liée à une mutation accidentelle du gène DDX3X porté par le chromosome X.
La maladie s’exprime par des troubles neurodéveloppementaux à expression variable, mettant en cause de manière systématique :
- un retard de développement avec une déficience intellectuelle de légère à sévère
- des troubles du langage
- une hypotonie
- des troubles du comportement (troubles du spectre autistique)
- un trouble du déficit de l'attention avec ou sans hyperactivité
- une mauvaise coordination motrice
- des difficultés de contrôle des impulsions
D'autres signes ont également été décrits, tels que des troubles du mouvement (dyskinésie, spasticité, démarche anormale), une épilepsie, une déficience visuelle et auditive, une malformation cardiaque congénitale, des difficultés respiratoires, une laxité articulaire et une scoliose.
Les personnes porteuses du syndrome DDX3X partagent aussi une grande joie de vivre, une fascination pour l'eau, une sensibilité à l’humour, un intérêt marqué pour la danse, la musique et les animaux!
Il existe une importante variabilité dans l’expression des symptômes chez les personnes porteuses du syndrome DDX3X. Les troubles du comportement, en particulier le déficit attentionnel, est le symptôme qui affecte le plus le quotidien des individus et de leurs aidants.
La mutation du gène DDX3X à l’origine du syndrome a été identifiée en 2015. Aujourd’hui environ 800 personnes ont été diagnostiquées à travers le monde, principalement des filles. Nous comptons à peu près 70 enfants diagnostiqués en France.
Les critères de diagnostic demeurent, à ce jour, non formels et sont envisagés chez les individus présentant plusieurs signes cliniques suggestifs et une imagerie cérébrale évocatrice avec un IRM cérébral révélant une hypoplasie du corps calleux. Cette maladie est encore sous-diagnostiquée, tant en France qu'à l'étranger. Le syndrome DDX3X est une maladie génétique qui peut apparaître de "novo" (mutation accidentelle intervenant lors des premières divisions cellulaires sans antécédent dans la famille)
Le traitement est symptomatique et se concentre sur l'optimisation des capacités de l'individu en utilisant une approche multidisciplinaire (orthophonie, kinésithérapie, psychomotricité, ergothérapie, orthoptie, psychologue, médecin de réadaptation…).
12 juin 2022
Seconde édition de l’Xaltante, la manifestation sportive et solidaire pour le syndrome DDX3X dans la métropole Lilloise
Février 2022 :
Rédaction du poster DDX3X pour les Assises de Génétique
Juillet 2021 :
Traduction en français d'une publication scientifique d'août 2020 de chercheurs de l'Université de Washington, Seattle Document
13 juin 2021
Première édition de l’Xaltante, une marche et un pique-nique solidaires pour le syndrome DDX3X dans la métropole Lilloise
12 juin 2021 :
Première visioconférence francophone sur le syndrome DDX3X. Lien vers la vidéo ICI
2021
Création d’une fiche synthétique de présentation de la maladie, pour faciliter les démarches lors de consultations médicales ou paramédicales, de dossiers administratifs... A télécharger ICI
Une étude clinique est en cours à Montpellier par l’équipe des Docteurs Ruault et Geneviève : les médecins responsables de l’étude souhaitent investiguer les performances cognitives des enfants et des adultes porteurs d’une mutation dans le gène DDX3X.
Merci de contacter l'association pour plus d'informations contact@xtraordinaire.org
Les objectifs de l’étude sont :
N’hésitez pas à prendre contact avec l’association, si vous souhaitez y participer.
Recherche
Ressources
Un partenariat entre le CRMR GHU Paris, le CHU de Montpellier et l’association Xtraordinaire Vidéo
Le travail sur les cellules souches, un modèle inspirant dans le cas du syndrome DDX3X Vidéo
Vous trouverez également des informations spécifiques au syndrome DDX3X sur la page DDX3X France et sur le site de la fondation DDX3X
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