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Les mutations sur l'X ARX ATR-X DDX3X DTC - SLC6A8 MECP2 MCT8 PQBP1 RSK2 - SYNDROME DE COFFIN-LOWRY Les autres mutations

Le chromosome X est le support de très nombreux gènes en cause dans des déficiences intellectuelles. 

Grâce aux progrès de la génétique, de nouveaux gènes sont régulièrement identifiés chez des patients présentant des particularités similaires.

On parle alors de syndrome.  

Certains syndromes, représentant plusieurs familles au sein d’Xtraordinaire, sont regroupés en commission. Ces commissions sont à l’initiative de rencontres, d’interactions avec les chercheurs et professionnels de santé, d’articles et de conférences : 

 

  • Le syndrome de Partington – ARX
  • A-TRX – Alphathalassémie liée au chromosome X 
  • Syndrome DDX3X
  • Déficit en transporteur de la créatine – SLC6A8
  • Duplication du gène MECP2
  • Syndrome d’Allan-Herndon-Dudley – MCT8
  • Syndrome de Renpenning – PQBP1

 

 

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