L'association Xtraordinaire a vocation à représenter, soutenir, aider les familles dont un membre est atteint par une maladie génétique rare liées au chromosome X. L'idée force de l'association fait qu'une famille n'est jamais seule et trouvera toujours au sein de l'association une solution, une aide, un soutien et quelqu'un avec qui échanger.
L’association Xtraordinaire regroupe 250 familles et une quarantaine de syndromes très rares, dont certains sont constituées en commissions actives animées par les familles concernées, tels que les syndromes de Partington / ARX, DDX3X, Déficit du Transporteur de la Créatine DTC/SLC6A8, la Duplication du gêne MECP2 / DupMECP2, Allan-Herndon-Dudley / MCT8, Renpenning PQPB1.
