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Les mutations sur l'X ARX ATR-X DDX3X DTC - SLC6A8 MECP2 MCT8 PQBP1 RSK2 - SYNDROME DE COFFIN-LOWRY Les autres mutations

Des familles de l'association sont touchées par d’autres mutations identifiées sur les gènes suivants.

Encore trop peu nombreuses, ces familles ne sont pas constituées en commission.

Si vous êtes concernés par l'une de ces maladies rares ou par un autre syndrome non-listé (avec TND ou DI, lié à une mutation sur le chromosome X), vous pouvez nous contacter ou nous rejoindre :

OPHN1

PAK3

GRIA3

CASK

CDKL5

FGS1

TAF1

KDM5C

IQSEC2

BRWD3

DLG3

HUWE1

HNRNPH2

OR13H1

NEXMIF

duplication xp22-31, du bras court Xp22-Xp23, Xq13.1q21.1, Xq25, IL1RAPL1, Xp11.22,

Hypoplasie cérébelleuse liée à l’X

Double cortex

Délétion Xp 22.31

amplification intercalaire en Xq28

Christianson

Aarskog

Borjeson-Fossman, 

 

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