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La duplication du gène MECP2

Actualités

Mars 2022 : Nouvelle rencontre des familles en visio-conférence sur le thème de l'épilepsie.
 

Février 2022: la fiche du syndrome de duplication du gène MECP2 est disponible FICHE

Juin 2021 : visio conférence familles Xtraordinaire et autres associations impliquées dans le duplication du gène MECP2.

Décembre 2019 : Une synthèse du PNDS à destination des médecins :  PNDS 

Décembre 2019 : Un PNDS (Protocole National de Diagnostic et de Soins) a été rédigé pour la duplication du gène MECP2 : PNDS 

Plusieurs projets de recherche concernent notre maladie : 

En Allemagne, sur la susceptibilité aux infections, la recherche clinique en France avec le Dr El Chehadeh, d’importantes levées de fonds aux US autour du projet 401…

Août 2019 : un médecin allemand souhaiterait poursuivre ses recherche sur l'hyperinflammation de patients porteurs de la duplication MECP2. Nous vous tiendrons au courant dès que nous en saurons davantage sur les modalités pratiques à cette étude. 

La maladie

Voir l’article rédigé à l’issue d’une conférence organisée par l’association : Zoom DupMECP2 Xtraordinaire

Contact 

DupMecp2@xtraordinaire.org

Les liens vers des sites Internet

  • http://www.duplication-mecp2.fr/
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