Une journée Dup MecP2 enrichissante

Pour ma part, cette journée va m’aider à avancer encore vers la voie d’une certaine acceptation, qui n’est pas chose facile comme vous le savez.

Encore merci pour cette journée. Je connais assez bien la maladie d’Arnaud; je venais surtout pour rencontrer d’autres familles, d’autres enfants. La présentation des médecins sur la duplication MecP2 était très bien faite, beaucoup de détails tout en n’étant pas trop dans le jargon médical. Les échanges avec les médecins ont été très constructifs: on n’échange pas de la même façon seul devant son généticien que lors d’une conférence où les discussions en amènent d’autres au point de dévoiler des détails qui nous semblent anodins pris isolément, mais qui revêtent une grande importance pour la génétique et la compréhension de la maladie lorsque nous sommes plusieurs à les dévoiler. D’où l’importance de ces rencontres !

Mon fils de 16 ans, William, avait surtout fait le déplacement pour profiter de Paris… Il se demandait ce qu’il faisait là au début de la conférence, mais fut finalement enchanté de sa journée. Cela lui a fait du bien de savoir qu’il existait d’autres "William", d’autres frères et sœurs d’enfants handicapés. Très bonne journée donc… à refaire !

Il y a un sujet dont on parle peu: c’est le sentiment de culpabilité de la mère. Surtout pour une maladie du chromosome X, où bien souvent la mère est porteuse et transmet la maladie à son enfant. Dans le cas de mon épouse—comme dans de nombreux autres cas, elle est passée par la case "soeur d’handicapé" et s’est retrouvée maman ayant transmis le mauvais gène. Pas facile à accepter pour une maman…

Fabrice, papa de deux enfants, dont Arnaud, 14 ans, DupMecp2 - Dordogne