1 ou plusieurs garçons présentent, dans une même famille,un handicap mental :
Retard de développement, difficultés dans les apprentissages, troubles du langage …
Avec parfois des complications: épilepsie, hypotonie, hyper-laxité, ..
Ils peuvent être porteurs d'une mutation sur un gène du chromosome X :
Ces mutations sont la première cause de retard mental héréditaire !

Votre enfant, un proche, est concerné ou pourrait l'être? N'hésitez pas à laisser un message au 09 70 40 61 40 et nous reprendrons contact avec vous.

NEWS :

11 octobre 2014 : Votre dévoué CA, avec quelques invités supplémentaires pour cette édition 2014. Il faut bien tout ce monde pour faire avancer tous nos projets : le lien avec toutes les familles Xtraordinaires, le soutien à différents projet de recherche, la mobilisation des médecins, les journées et week-end par maladies, des projets de collecte de fonds...
Merci également au Pr Vincent des Portes de nous avoir rejoint pour échanger sur les projets de recherche et l'actualité des Centres de Références Déficiences Intellectuelles de causes rares.


4 octobre 2014: Déficit du Transporteur de la Créatine : les recherches - les rééducations. Journée pour les familles concernées, à Paris.


6-7 septembre 2014 : week-end pour les familles touchées par le syndrome de Coffin-Lowry à la Base de Loisirs Val de Seine - une occasion unique d'échanger, partager, dans un cadre verdoyant.


Toutes nos félicitations et notre entière gratitude au Pr Jamel Chelly, dont les travaux sont à l'origine de la découverte de la plupart de nos gènes Xtraordinaires ! Il vient de recevoir le Prix de la Fondation NRJ :


Nouveau: porte-clés et clés USB aux couleurs d'Xtraordinaires - une autre façon de faire parler de nos maladies et récolter des fonds ! Téléchargez le bon de commande

Avril 2014 : Recherche: X-linked non-syndromic intellectual deficit is associated with mutations in USP9X and in DMD http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24498631?dopt=Abstract

29-30 mars: week-end près de Lyon pour les familles touchées par le syndrome de Renpenning - PQBP1. Merci Marie-Odile pour l'organisation.


Nouveau: la carte de France des familles Xtraordinaires. Rejoignez-nous pour entrer en relation avec des familles touchées par la même maladie ou dans la même région que vous !


Une version allemande et italienne pour Xtraordinaire-Suisse

Rejoignez Xtraordinaire sur Facebook ! http://www.facebook.com/Xtraordinaire.org

Un programme de recherche clinique (PHRC) est en cours sur nos maladies. Objectif: mieux décrire nos maladies, pour mieux les diagnostiquer, proposer des pistes de rééducations, voire orienter la recherche de traitements.
Pour la Duplication du gène MecP2, contactez le Dr Salima El Chehadeh au 03.80.29.53.13 salima.elchehadeh at chu-dijon.fr
Pour MCT8, contactez le Dr Ganaëlle Remérand 04.73.75.52.64 gremerand at chu-clermontferrand.fr
Pour ATRX, ARX, GPC3, OPHN1, déficit en transporteur de créatine - SLC6A8, PQBP1 - Renpenning, PHF6: contactez-nous et nous vous mettrons en lien avec le médecin qui s'occupe de l'étude. contact@xtraordinaire.org


 

NB: pour les patients X Fragile, il existe déjà 2 associations : www.Xfra.org www.xfragile.org

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