Comment une maladie génétique liée au chromosome X est-elle transmise ?
A quoi sert la réalisation d'un arbre généalogique en consultation de génétique ?
Comment une maladie génétique liée au chromosome X est-elle transmise ?
Chaque cellule de l’être humain contient 46 chromosomes, regroupés en 23 paires. La 23ème paire est constituée des chromosomes dits sexuels (gonosomes) : les hommes présentent un chromosome X et un chromosome Y (XY), les femmes, deux chromosomes X (XX). En savoir plus sur la génétique...
Les maladies dont le gène est localisé sur le chromosome X se transmettent le plus souvent sur un mode dit "récessif lié à l'X". Dans ce cas, la maladie se manifeste chez les sujets de sexe masculin (XY), qui possèdent une seule copie mutée du gène, alors que les femmes (XX) porteuses du gène muté sur un des deux chromosomes X sont cliniquement saines, mais conductrices de la maladie.
Seuls les garçons sont donc atteints dans la lignée maternelle. Il n'y a jamais de transmission père-fils.
Comme ce schéma le montre, ce couple a une probabilité égale d’avoir :
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une fille porteuse du gène anormal (conductrice)
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une fille non porteuse du gène anormal (non conductrice)
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un garçon porteur du gène anormal (atteint)
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un garçon non porteur du gène anormal (sain)
Ce risque est le même à chaque grossesse. Le fait qu'ils airent déjà des enfants (atteints ou sains) ne changent en rien cette éventualité.
A quoi sert la réalisation d'un arbre généalogique en consultation de génétique ?
Certains indices permettent d'envisager la transmission d’une maladie récessive liée au chromosome X dans certaines familles, en particulier la recherche d'hommes atteints dans la lignée maternelle. C'est pourquoi le recueil des antécédents familiaux, permettant la réalisation d'un arbre généalogique, est soigneusement réalisé en consultation de génétique.
L'arbre généalogique est un outil utile aux généticiens pour étudier les particularités de la transmission des caractères génétiques d’une famille sur plusieurs générations. Dans ce schéma, on peut suivre la ségrégation d'une maladie récessive liée au chromosome X sur plusieurs générations :
Le premier couple (1) est sain – aucun des deux parents n’est porteur du gène anormal.
Un "accident génétique" (néomutation, c'est-à-dire transformation d'un gène normal en un gène muté survient chez leur fille (2), qui n'est pas atteinte, mais conductrice. Cette fille met au monde 4 enfants, dont un garçon atteint (3). On ne sait pas encore que sa fille aînée (4) (la petite fille du premier couple) est également porteuse du gène muté. C’est lorsque celle-ci met au monde son troisième enfant (5), un garçon handicapé, que des recherches mettent en évidence que le handicap de son fils (5) et de son frère (3) est d’origine génétique.