Gènes du chromosome X en cause dans un retard mental syndromique... Autant de recherche à mener, de familles à soutenir, de maladies à faire connaitre!

Téléchargez les articles de nos Lettres Xtraordinaires sur :
- le syndrome de Coffin-Lowry
- le syndrome de Renpenning (gène PQBP1)
- le déficit en transport de créatine (gène SLC6A8)
- les mutations dup24pb du gène ARX
- le syndrome A-TRX

Fiches Orphanet :
- le Syndrome de Coffin Lowry
- le syndrome de West

Quelques gènes en cause dans des retards mentaux liés au chromosome X (RMLX):

gêne

nom

locus

Nom des syndromes associés

Retards mentaux syndromiques

FMR1

 

Xq27.3

Syndrome de l’X fragile (site FRAXA)

ARX (voir l'article)

 

Xp22.1

Syndrome de Partington
syndrome XLAG (X-linked lissencephaly with abnormal genitalia) ou syndrome de Berry-Kravis
Syndrome de Proud
Spasmes infantiles liés à l’X (syndrome de West )

MECP2

 

Xq28

Syndrome de Rett
PPM-X (psychosis, pyramidal signs, macroorchidism)
Retard mental avec spasticité (Meloni)

CDKL5

STK9

Xp22

Syndrome de Rett variant
Crises partielles précoces +/- Spasmes infantiles (syndrome de West ) ISSX

PQBP1(voir l'article)

 

Xp11.23

Renpenning syndrome
Sutherland syndrome
Golabi-Ito-Hall syndrome

XNP

 

Xq13.3

Syndrome ATR-X (alpha thalassémie RM lié à l’X)
Syndrome de Juberg-Marsidi
Syndrome de Chudley-Lowry
Syndrome de Smith-Fineman-Myers
Syndrome de Carpenter-Waziri
Syndrome de Holmes-Gang
Syndrome de Martinez

JARID1C/ SMCX

 

Xp11.22

microcéphalie

DCX

 

Xq23

Syndrome SCLH (subcortical laminar heterotopia)
XLIS

OPHN1

 

Xq12

Retard mental lié à l’X avec hypoplasie cérébelleuse

PHF8

 

Xp11.22

Syndrome de Siderius-Hamel

PHF6

 

 

Sd de Börjesson, Forssman, Lehmann

 

Gènes causant un RM non syndromique (pour le moment)

FMR2

 

 

X fragile site FRAXE (RM non spécifique léger)

GDI1

 

 

 

AGTR2

 

 

 

ZNF41, ZNF 81, ZNF 674

 

 

Gènes des zinc finger protéines

ILIRAPL1

 

 

Interleukine 1 receptor accesory proteine like 1 ;

TM4SF2/TSPAN7 tetraspanine 7

 

DLG3

 

 

 

FTSJ1

 

 

 

FACL4

 

 

 

PAK3

 

 

 

DupMECP2

 

 

Duplication du gène MECP2

SLC6A8

 

Xq28

Déficit en transporteur de la créatine (Voir l'article sur cette maladie)

Plus tous les autres… Source: Pr Vincent des Portes - Déc 2006