Quelques gènes en cause dans des retards mentaux liés au chromosome X (RMLX):

gêne

nom

locus

Nom des syndromes associés

Retards mentaux syndromiques

FMR1

Xq27.3

Syndrome de l’X fragile (site FRAXA)

ARX

Xp22.1

Syndrome de Partington
syndrome XLAG (X-linked lissencephaly with abnormal genitalia) ou syndrome de Berry-Kravis
Syndrome de Proud
Spasmes infantiles liés à l’X (syndrome de West )

MECP2

Xq28

Syndrome de Rett
PPM-X (psychosis, pyramidal signs, macroorchidism)
Retard mental avec spasticité (Meloni)

CDKL5

STK9

Xp22

Syndrome de Rett variant
Crises partielles précoces +/- Spasmes infantiles (syndrome de West ) ISSX

PQBP1

Xp11.23

Renpenning syndrome
Sutherland syndrome
Golabi-Ito-Hall syndrome

XNP

Xq13.3

Syndrome ATR-X (alpha thalassémie RM lié à l’X)
Syndrome de Juberg-Marsidi
Syndrome de Chudley-Lowry
Syndrome de Smith-Fineman-Myers
Syndrome de Carpenter-Waziri
Syndrome de Holmes-Gang
Syndrome de Martinez

JARID1C/ SMCX

Xp11.22

microcéphalie

DCX

Xq23

Syndrome SCLH (subcortical laminar heterotopia)
XLIS

OPHN1

Xq12

Retard mental lié à l’X avec hypoplasie cérébelleuse

PHF8

Xp11.22

Syndrome de Siderius-Hamel

PHF6

Sd de Börjesson, Forssman, Lehmann

Gènes causant un RM non syndromique (pour le moment)

FMR2

X fragile site FRAXE (RM non spécifique léger)

GDI1

AGTR2

ZNF41, ZNF 81, ZNF 674

Gènes des zinc finger protéines

ILIRAPL1

Interleukine 1 receptor accesory proteine like 1 ;

TM4SF2/TSPAN7 tetraspanine 7

DLG3

FTSJ1

FACL4

PAK3

MECP2

SLC6A8

Xq28

Déficit en transporteur de la créatine

Tous les autres…

Fiches maladies :
- le Syndrome de Coffin Lowry
- le syndrome de West (prochainement)
- Phénotype clinique des patients présentant une mutation sur le gène ARX

Source: Pr Vincent des Portes - Déc 2006