Déficit en transporteur de la créatine

[garcia alain]

bonjour nous sommes nouveaux sur ce site nous aimerions faire connaitre la maladie de notre fils tom qui a 8 ans et pouvoir rencontrer d autres familles dans le meme cas que nous pour aider a mieux comprendre cette maladie et nous entraider merci a tous

[chapoix]

Bonjour,
Bienvenue à Tom.
Nous sommes parents de deux enfants Louis 27ans, Florent 19ans.
Nous habitons la Saone et Loire n° de Tel 03 85 67 86 45 si possible le soir à partir de 20h30.
N'hésitez pas à nous contacter adresse mail chapoix@wanadoo.fr
Malgré leurs problèmes nos enfants nous apportent beaucoup.
Bon courage à vous à bientôt.
Brigitte chapoix

[CHRYSTELE]

bonjour, nous aussi on a un petit garçon de 8 ans , qui se prénomme enzo, il a un déficit du transport de la créatine, on a su déceler la maladie en 2007, notre fils ne parle pas du tout, il est actuellement en centre spécialisé, c'est un enfant trés actif dans tous les sens du terme, j'aimerais savoir si tous les enfants qui ont cette pathologie sont hyperactif, et si ceux qui ont des enfants qui sont devenus des adultes , comment se comportent ils au quotidien, si ils arrivent à parler avec le temps, car toutes ses réponses les médecins ne peuvent pas nous les donner, merci notre mail stéphane.delale@neuf.fr

[CHRYSTELE]

bonjour, nous aussi on a un petit garçon de 8 ans , qui se prénomme enzo, il a un déficit du transport de la créatine, on a su déceler la maladie en 2007, notre fils ne parle pas du tout, il est actuellement en centre spécialisé, c'est un enfant trés actif dans tous les sens du terme, j'aimerais savoir si tous les enfants qui ont cette pathologie sont hyperactif, et si ceux qui ont des enfants qui sont devenus des adultes , comment se comportent ils au quotidien, si ils arrivent à parler avec le temps, car toutes ses réponses les médecins ne peuvent pas nous les donner, merci notre mail stéphane.delale@neuf.fr

[Celine]

Bonsoir Chrystele et bienvenue sur ce forum.
Une conférence spécifiquement sur ce syndrome a lieu le samedi 8 mai prochain. Ce sera l'occasion d'entendre un spécialiste de cette maladie, et surtout d'échanger "en vrai" avec d'autres parents également concernés.
Je vous envoie en message privé l'invitation.
A bientôt j'espère
Céline

[Thomas]

Bonjour! Je suis la maman de Thomas, 29 mois. Je suis de Québec au Canada. Thomas a le déficit en transport de la créatine, on a le diagnostic depuis janvier 2009. Quelle triste nouvelle..... Il a un retard de développement global soit moteur ( il ne marche pas, seulement à 4 pattes), il ne parle pas du tout (aucun mot franc), il fait de l'épilepsie et a un retard au niveau de l'éveil et de la compréhension. Avec tous les tests passés, on a su que c'était une nouvelle mutation, un erreur de la nature comme on dit chez nous. Je ne suis donc pas porteuse de cela.

Comment se développe vos enfants atteints? Comment étaient -t-ils vers 2-3 ans?

J'ai grandement besoin de parler de mon fils, de discuter avec des gens qui comprennent ce que nous vivons. C'est difficile.....

[Celine]

Bonjour "Thomas" et bienvenue sur ce forum.
Oui, l'annonce d'un diagnostic est souvent bien douloureuse, mais elle doit aussi nous donner des forces pour trouver toutes les solutions possibles pour aider au mieux notre petit bout et contourner ses difficultés : l'utilisation du Makaton (langue des signes simplifiée) s'il n'est pas prêt pour le langage, trotteur adapté pour qu'il prenne goût à la verticalité, ...
Les difficultés rencontrées par votre petit bonhomme me font bien penser à celles rencontrées par notre enfant, porteur d'une mutation sur le gène ARX, mais je laisse le soin aux familles touchées précisément par un déficit en transporteur de créatine de vous répondre. Je vous envoie en message privé un article paru dans notre dernière Lettre Xtraordinaire sur cette maladie.
Bon courage,
Dans l'attente de vous lire
Céline

[CHRYSTELE]

bonjour, je m'appelle chrystèle, et moi aussi j'ai mon fils de huit ans qui a un déficit du transport de la créatine, il ne parle pas , par contre il marche trés bien sans aucuns handicap, il a fait une seule fois une crise d'épilepsie, il a été traité avec dépakine, pendant 3 ans, et là depuis plus d'un an , on a arrêté le traitement et ça va, par contre au niveau hyperactivité c'est cela le plus dur à gérer, autrement il mange tout seul, se déshabille tout seul, quand il veut bien , par contre ne s'habille pas seul et ne se lave pas seul, il est souvent trés provocateur nous pousse à bout pour voir nos limites, il est entré en centre spécialisé à l'âge de 6 ans, cela m'a beaucoup soulagé, et cela lui apporte des progrés dans la vie de tous les jours,c'"est sur qu'il a évolué tout doucement depuis l'âge de 3 ans, il comprend mieux les consignes, si vous voulez me contactez je vous laisse mon portable 06/66/62/55/41

[CHRYSTELE]

bonjour, je m'appelle chrystèle, et moi aussi j'ai mon fils de huit ans qui a un déficit du transport de la créatine, il ne parle pas , par contre il marche trés bien sans aucuns handicap, il a fait une seule fois une crise d'épilepsie, il a été traité avec dépakine, pendant 3 ans, et là depuis plus d'un an , on a arrêté le traitement et ça va, par contre au niveau hyperactivité c'est cela le plus dur à gérer, autrement il mange tout seul, se déshabille tout seul, quand il veut bien , par contre ne s'habille pas seul et ne se lave pas seul, il est souvent trés provocateur nous pousse à bout pour voir nos limites, il est entré en centre spécialisé à l'âge de 6 ans, cela m'a beaucoup soulagé, et cela lui apporte des progrés dans la vie de tous les jours,c'"est sur qu'il a évolué tout doucement depuis l'âge de 3 ans, il comprend mieux les consignes, si vous voulez me contactez je vous laisse mon portable 06/66/62/55/41

[Carine]

Bonjour à Tous et Bonjour à Thomas,
- Je suis aussi la maman d'un petit garçon atteint de la maladie du déficit en transporteur de le créatine, qui a 7 ans.
Notre petit garçon faisait aussi du quatre pattes et n'était pas bien costaud (d'ailleurs, il ne l'est toujours pas). Mais, à partir 2,5 ans, il a pris confiance et allait de deux bras ouverts à d'autres à portée de mains. Puis, à 3 ans, il a commencé ses premiers pas.
Nous l'emmenions aussi deux fois par semaines au kiné.
- Sinon, à cet age, il aimait beaucoup jeter les jouets autour de lui et poussait des cris d'excitation parfois aigus.
C'est un vrai que c'est aussi un petit garçon agité mais qui commence maitenant à s'assagir grâce à l'école spécialisée.
- L'épislepise résistante est aussi venue pour la première fois à cette époque. C'est très dur mais cela ne lui est arrivé depuis que 4 fois. Maintenant, nous surveillons lorsqu'il dort mal plusieurs nuits puis s'agite exagérément ou lorsqu'il fait une forte fièvre.
Et, surtout, c'est un petit garçon très affecteux et attachant, qui s'intéresse aux bruits et aux engins.
Même s'il ne parle pas, il commence à essayer de montrer ce qu'il désire.
Son évolution est donc douce mais certaine.
Amicalement,
Carine.